Mer om analysen Array-CGH

Stäng

Kontakt

Landstinget Dalarna

Box 712 791 29 Falun 023-49 00 00 landstinget.dalarna@ltdalarna.se

Förslag till genetisk utredning vid oklar utvecklingsförsening och tecken på syndrom är följande:
ArrayCGH
- Nyfödda och äldre med missbildningssyndrom
- Utvecklingsstörning
- Autism
Prov tas samtidigt på barnet och båda föräldrarna för att kunna verifiera eventuell avvikelse.
Kromosomanalys
- Barn med misstanke om trisomi för kromosomerna 13, 18, 21, X, Y eller vid behov av snabbt svar (<1,5 v) hos framförallt nyfödda barn.
Snabb-FISH/QF-PCR
- Kan erbjudas vid behov av mycket snabbt svar (<2 dagar) då misstanke föreligger om trisomi för kromosomerna 13, 18, 21, X eller Y.
Riktad mikrodeletioneanalys
- Barn med stark misstanke om specifikt mikrodeletionssyndrom.

Fragilt-X analys bör göras vid utvecklingsstörning/autism hos pojkar och vid familjär ansamling av utvecklingsstörning/autism på moderns sida.
Metyleringstest för Prader-Willi/angelman syndromen görs enbart om misstanke finns. Dessa tillstånd upptäcks med arrayCGH enbart när en deletion (ca 70 %) förekommer, men ej vid s.k. parental isodisomi eller vid punktmutation vid Angelmans syndrom.