Mer om analysen Homocystein

Stäng

Kontakt

Landstinget Dalarna

Box 712 791 29 Falun 023-49 00 00 landstinget.dalarna@ltdalarna.se

Indikation:
Homocystein är en lämplig förstahandsanalys vid misstanke om kobalamin- eller folatbrist eftersom den återspeglar brist på kobalamin och/eller folatbrist. Vid förhöjda värden bör man överväga analys av kobalamin och folat.
Misstankar om homocystinuri.

Tolkning:
Förhöjda homocysteinnivåer ses vid brist på kobalamin och/eller folat. En defekt i enzymet MTHFR ger en funktionell brist på folat där homocystein är förhöjt men folat är normalt. Hyperhomocysteinemi har andra orsaker som hög ålder, nedsatt njurfunktion, hypotyreos, SLE, psoriasis, reumatoid artrit, cancer och akuta leukemier. Vissa läkemedel bla metformin, protonpumpshämmare, antiepileptika och metotrexat oftast ger upphov till hyperhomocysteinemi. Vid nedsatt njurfunktion ökar plasma homocystein pga minskad clearance. Det finns en direkt koppling mellan patientens P-Kreatinin värde och P-Homocystein Som tumregel kan man lägga till 1 µmol/L till referensintervallets gräns för varje 10 µmol/L i plasma kreatinin med utgång 60 µmol/L. Tumregel har inte verifierats för kraftig nedsatt njurfunktion och höga kreatinin > 200 µmol/L.

Bakgrundsinfo:
Homocystein återmetyleras till metionin i en reaktion katalyserad av metioninsyntetas med metylkobalamin som kofaktor och N5-metyltetrahydrofolat som metyldonator. Vid brist på kobalamin blir konsekvensen inte bara brist på metionin men även brist på tetrahydrofolat som behövs för purinsyntes i DNA och RNA. Brist på folat har likande effekt på metioninsyntas reaktionen. Konsekvens blir en ackumulering av homocystein intracellulärt och i plasma. En annan viktig reaktion är återbildning av N5-metyltetrahydrofolat från tetrahydrofoalt och ett steg i processen katalyseras av ett enzym 5,10metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR). En defekt i enzymet (C667T substitution) förekommer hos ca 10% av svenskarna som leder till en funktionell folatbrist trots normala S-Folat nivåer.
Homocystein metaboliseras i en annan (transsulfering) reaktion till cystationin med hjälp av ett enzym cystationin β syntetas som har vitamin B6 som kofaktor. Brist på vitamin B6 kan således ge upphov till förhöjda nivåer av homocystein men det är ovanligt. En sällsynt autosomal recessiv defekt i enzymet cystationin β syntetas (homocystinuri) kan leda till väldigt höga nivåer (>200 µmol/L) av homocystein. Homocystein är en oberoende markör för arteriosklerotiska sjukdomar. 

Metod: Chemiluminescens

Metodinformation

Intern information